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윌슨병(Wilson’s Disease) – 구리 대사이상 질환의 모든 것

tomtom626 2025. 5. 23. 16:59

🧬 윌슨병(Wilson’s Disease) – 구리 대사이상 질환의 모든 것

✅ 1. 윌슨병이란?

윌슨병은 구리 대사에 이상이 생겨 간, 뇌, 눈 등에 구리가 축적되어 다양한 증상을 유발하는 유전성 질환입니다. 정식 명칭은 **구리대사 이상증(Copper metabolism disorder)**이며, ATP7B 유전자 이상으로 인해 간에서 구리를 정상적으로 배출하지 못하게 되어 체내에 구리가 점점 쌓이게 됩니다.

이 병은 희귀질환이지만 조기에 진단하고 치료하면 정상적인 삶을 유지할 수 있습니다.

윌슨병

✅ 2. 원인

윌슨병은 상염색체 열성 유전질환입니다. 이는 부모 모두로부터 이상 유전자를 하나씩 물려받아야 발병하는 질환을 의미합니다.

  • ATP7B 유전자 돌연변이가 원인
  • 이 유전자는 간세포 내에서 구리를 담즙으로 배출하거나 세룰로플라스민이라는 단백질에 결합시키는 역할
  • 돌연변이로 인해 구리가 담즙을 통해 배출되지 못하고 간에 축적됨
  • 결국 간 기능 저하, 뇌와 눈에도 구리 침착 → 다양한 신경학적, 정신과적 증상 발생

✅ 3. 주요 증상

🩺 간 관련 증상 (10~20대 초반에 주로 나타남)

  • 피로, 식욕부진
  • 간 비대, 복부 불편감
  • 황달
  • 복수, 간경화, 간부전

🧠 신경학적 증상 (20~30대 초반에 주로 나타남)

  • 운동 장애: 손떨림, 근육경직, 보행장애
  • 언어 장애: 발음이 어눌해짐
  • 안면근육의 경련
  • 손놀림의 이상

😟 정신과적 증상

  • 우울, 불안
  • 성격 변화, 과민함
  • 집중력 저하, 학업·사회 기능 저하

👁️ 눈 증상

  • 카이저-플라이셔 고리(Kayser-Fleischer ring): 구리가 각막 주변에 침착되면서 나타나는 황갈색 고리, 검안경으로 확인 가능

🧪 기타 증상

  • 빈혈, 신장기능 이상, 관절통
  • 심하면 생명을 위협하는 급성 간부전 발생 가능

간비대

✅ 4. 진단 방법

윌슨병은 여러 가지 검사로 구리 대사 이상 여부와 조직 손상 정도를 확인하여 진단합니다.

검사명목적 및 특징
혈청 세룰로플라스민 구리 운반 단백질로 수치가 낮게 측정됨 (정상은 20mg/dL 이상)
24시간 소변 구리 배설량 구리 과다 축적을 반영 (윌슨병 환자에서는 수치 증가)
간 생검 간 조직 내 구리 함량 측정 (가장 확실한 진단법)
안과 검사(슬릿 램프) 카이저-플라이셔 고리 확인
MRI (뇌) 구리 침착으로 인한 기저핵 이상 확인 가능
유전자 검사 ATP7B 유전자 돌연변이 확인
 

✅ 5. 치료 방법

윌슨병은 조기 진단과 꾸준한 약물치료로 완치보다는 관리가 가능한 질환입니다.

💊 약물 치료

약물명작용
페니실라민(D-penicillamine) 체내 구리와 결합해 소변으로 배출 (첫 선택약)
트리엔틴(Trientine) 페니실라민 대체 약제, 부작용이 적음
아연(Zinc) 구리의 장 흡수를 억제함 → 유지요법에 활용
비타민 B6 병용 페니실라민 복용 시 결핍 예방용
 

⚠️ 치료 시작 후 초기에는 증상이 일시적으로 악화될 수 있으며, 꾸준히 복용해야 증상 호전

🏥 간 이식

  • 간 기능이 심각하게 손상된 경우 시행
  • 특히 급성 간부전이나 치료에 반응 없는 진행형 간경화 시 고려

윌슨병치료

✅ 6. 생활 관리 및 식이요법

윌슨병 환자는 치료뿐만 아니라 철저한 식이 조절과 생활 습관 개선이 중요합니다.

🍴 피해야 할 음식 (구리 함량 높은 식품)

  • 굴, 조개, 게 등 갑각류
  • 간, 신장 등 내장류
  • 견과류 (호두, 아몬드, 땅콩)
  • 초콜릿, 코코아
  • 버섯류, 말린 과일, 홍차 등

🧂 유의할 점

  • 음식 조리기구에 구리제 그릇 사용 금지
  • 아연을 보충하는 식단 고려 (예: 육류, 해바라기씨 등)
  • 무기질 함량이 낮은 정수된 물 사용

✅ 7. 예후와 생존율

  • 치료 없이 방치할 경우: 간경화, 뇌손상, 사망까지 초래할 수 있음
  • 조기 진단 + 꾸준한 치료 → 정상 수명 유지 가능
  • 신경학적 증상은 약물로 조절이 어렵기 때문에 조기 진단이 특히 중요
  • 대부분 평생 약물 복용이 필요

✅ 8. 윌슨병 vs 기타 질환 감별

질환주요 차이점
자가면역간염 자가항체 양성, 면역 억제 치료 효과
만성 B형 간염 바이러스 감염 관련, 구리 대사와 무관
혈색소증(Hemochromatosis) 철 과다 축적 질환, 유전자와 철수치로 감별
파킨슨병 운동 장애 유사하나 연령대, 원인, 반응 약물이 다름

혈색소증

✅ 9. 정리

  • 윌슨병은 유전자 이상으로 인해 구리가 체내에 축적되며 발생하는 치명적일 수 있는 대사질환
  • 주로 간 기능 저하와 신경학적 장애로 나타남
  • 혈액검사, 소변검사, 간생검, 유전자 검사 등을 통해 진단 가능
  • 조기 진단과 꾸준한 약물치료, 철저한 식이조절이 삶의 질을 유지하는 핵심
  • 가족력이 있거나 간질환이 불명확할 경우 선제적 검진 권장